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Unique clinical presentation equals teamwork for accurate diagnosis

In Somalia, a baby was brought for an evaluation. 

A three-day-old male baby was brought to an MSF clinic in Somalia for evaluation, owing to a chest deformity and abnormal chest motions seen by his mother while bathing him. The mother delivered the child after nine months of gestation, at home and without any complications.  

 

This was the family’s sixth child, but only four of them were alive and in good health. Among the previous births was a set of twins; one of the twins died shortly after birth, while the other died at the age of three (cause not known).  

 

The mother revealed that during the eighth month of her pregnancy, she fell on her tummy, resulting in mild vaginal bleeding. She was then admitted to the hospital and required a blood transfusion due to anemia. Thankfully, the unborn child was unharmed by the accident.  

 

The newborn weighed 3 kg, was cold to touch, and had blue skin discoloration resulting from insufficient blood oxygenation. A right chest deformity and an additional nipple on the same side of the chest were discovered during the chest examination.   

 

In view of the uniqueness of this presentation, the project medical team submitted the case on the telemedicine platform for radiological and clinical treatment advice. The case was received by Dr. Jaap Karsten, a general pediatrician practising telemedicine in the Netherlands, and Dr. Michelle Fink and Dr. Edith Rivoal, a pair of radiologists stationed in Australia and France who frequently deal with challenging pediatric radiology cases. Both radiologists agreed that this was a rare heritable illness called Spondylocostal dysostosis, a skeletal growth disorder characterized by widespread and occasionally severe spine and rib abnormalities.  

 

Fortunately, the baby had no other medical issues besides the skeletal deformity diagnosed by the radiologists. Based on the telemedicine pediatrician’s recommendation, the baby was subsequently managed with oxygen and supportive therapy. Also, within seven days, regular breastfeeding was initiated successfully, and the parents were counselled and provided with helpful information before the baby was discharged home.  

 

This example demonstrates the tremendous significance of specialized telemedicine support for a rapid and accurate identification of a rare congenital malformation, ensuring an evidence-based treatment strategy and offering a chance for the project medical team to get medical training.

 

 

By Dr Nilza Angmo and Dr Ahmed Igbin

Un travail d’équipe pour un diagnostic précis

En Somalie, un bébé a été amené pour une évaluation.

Un enfant de sexe masculin âgé de 3 jours a été amené dans une clinique MSF en Somalie pour une évaluation. Il présentait une déformation thoracique et des mouvements anormaux de la poitrine observés par sa mère alors qu’elle lui donnait son bain. La naissance avait eu lieu à la maison après neuf mois de grossesse, et ce, sans aucune complication.  

 

C’était le sixième enfant de la famille, mais seuls quatre d’entre eux étaient vivants et en bonne santé. La mère a eu des jumeaux dont l’un d’eux est mort peu après la naissance, tandis qu’un autre de ses enfants est mort à l’âge de trois ans d’une cause inconnue.  

 

La mère a révélé qu’au cours du huitième mois de sa grossesse, elle est tombée sur le ventre, ce qui a entraîné un léger saignement vaginal. Elle a ensuite été admise à l’hôpital et a dû recevoir une transfusion sanguine en raison d’une anémie. Heureusement, l’enfant à naître n’a pas été blessé par l’accident.  

 

Le nouveau-né pesait 3 kilogrammes. Il était froid au toucher et sa peau avait une coloration bleue qui témoignait d’une oxygénation insuffisante. Un examen plus approfondi a permis de détecter une déformation de la poitrine droite et un mamelon supplémentaire du même côté.  

 

Compte tenu du caractère unique de cette présentation, l’équipe médicale du projet a soumis ce cas en télémédecine pour obtenir des conseils sur le traitement radiologique et clinique. Le cas a été reçu par un pédiatre généraliste pratiquant la télémédecine aux Pays-Bas. Il a aussi été examiné par deux radiologistes basées en Australie et en France qui traitent fréquemment des cas difficiles de radiologie pédiatrique. Les deux radiologistes ont convenu qu’il s’agissait d’une maladie héréditaire rare appelée dysostose spondylocostale, un trouble de la croissance du squelette caractérisé par des anomalies étendues et parfois graves de la colonne vertébrale et des côtes.  

 

Heureusement, le bébé ne présentait aucun problème médical autre que la déformation du squelette diagnostiquée par les radiologistes. Sur la base des recommandations du pédiatre de télémédecine, il a été traité avec de l’oxygène et une thérapie de soutien. Dans les sept jours qui ont suivi, l’enfant a en outre commencé à être allaité régulièrement et des conseils ont été prodigués aux parents avant qu’il ne retourne à la maison.  

 

Cet exemple montre l’importance considérable d’un soutien spécialisé par la télémédecine pour l’identification rapide et précise d’une anomalie congénitale rare. Ce processus garantit une stratégie de traitement fondée sur des preuves et offre aussi à l’équipe médicale du projet une occasion de se perfectionner.


 

Par Dre Nilza Angmo et Dr Ahmed Igbin 

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