Un enfant de sexe masculin âgé de 3 jours a été amené dans une clinique MSF en Somalie pour une évaluation. Il présentait une déformation thoracique et des mouvements anormaux de la poitrine observés par sa mère alors qu’elle lui donnait son bain. La naissance avait eu lieu à la maison après neuf mois de grossesse, et ce, sans aucune complication.  

C’était le sixième enfant de la famille, mais seuls quatre d’entre eux étaient vivants et en bonne santé. La mère a eu des jumeaux dont l’un d’eux est mort peu après la naissance, tandis qu’un autre de ses enfants est mort à l’âge de trois ans d’une cause inconnue.  

La mère a révélé qu’au cours du huitième mois de sa grossesse, elle est tombée sur le ventre, ce qui a entraîné un léger saignement vaginal. Elle a ensuite été admise à l’hôpital et a dû recevoir une transfusion sanguine en raison d’une anémie. Heureusement, l’enfant à naître n’a pas été blessé par l’accident.  

Le nouveau-né pesait 3 kilogrammes. Il était froid au toucher et sa peau avait une coloration bleue qui témoignait d’une oxygénation insuffisante. Un examen plus approfondi a permis de détecter une déformation de la poitrine droite et un mamelon supplémentaire du même côté.  

Compte tenu du caractère unique de cette présentation, l’équipe médicale du projet a soumis ce cas en télémédecine pour obtenir des conseils sur le traitement radiologique et clinique. Le cas a été reçu par un pédiatre généraliste pratiquant la télémédecine aux Pays-Bas. Il a aussi été examiné par deux radiologistes basées en Australie et en France qui traitent fréquemment des cas difficiles de radiologie pédiatrique. Les deux radiologistes ont convenu qu’il s’agissait d’une maladie héréditaire rare appelée dysostose spondylocostale, un trouble de la croissance du squelette caractérisé par des anomalies étendues et parfois graves de la colonne vertébrale et des côtes.  

Heureusement, le bébé ne présentait aucun problème médical autre que la déformation du squelette diagnostiquée par les radiologistes. Sur la base des recommandations du pédiatre de télémédecine, il a été traité avec de l’oxygène et une thérapie de soutien. Dans les sept jours qui ont suivi, l’enfant a en outre commencé à être allaité régulièrement et des conseils ont été prodigués aux parents avant qu’il ne retourne à la maison.  

Cet exemple montre l’importance considérable d’un soutien spécialisé par la télémédecine pour l’identification rapide et précise d’une anomalie congénitale rare. Ce processus garantit une stratégie de traitement fondée sur des preuves et offre aussi à l’équipe médicale du projet une occasion de se perfectionner.

Par Dre Nilza Angmo et Dr Ahmed Igbin