En décembre 2021, un projet de MSF au Soudan du Sud a soumis un cas sur la plateforme de télémédecine d’une petite fille âgée de 28 jours, née prématurément, qui souffre d’hypoglycémie. Lors de l’administration de solution de sucre par voie intraveineuse, la glycémie augmente. Toutefois, ils chutent immédiatement et dangereusement lorsque le bébé est uniquement nourri au sein. La petite devient de plus en plus léthargique, tout en cherchant encore à boire au sein. Elle a des selles molles et est maintenant très émaciée. Aucune autre anomalie n’est signalée.  

En y repensant, une anomalie a cependant été notée. C’est la deuxième fois que le bébé est amené dans ce petit établissement de santé. Sa première visite a eu lieu quelques jours après la naissance.  

L’hypoglycémie est un problème courant chez les bébés nés prématurément et ceux ayant un faible poids à la naissance. Souvent, cet état est transitoire. En général, il suffit d’assurer une bonne pratique de l’allaitement et de donner quelques conseils infirmiers utiles pour y remédier. 

La médecin généraliste de ce projet a suivi toutes les étapes conseillées pour la prise en charge de l’hypoglycémie néonatale. Malgré cela, le problème n’a pas été résolu. Le bébé est alors dirigé vers l’un des rares hôpitaux du pays disposant d’un soutien pédiatrique spécialisé. Toutefois, aucune cause n’est détectée et la petite quitte l’hôpital.  

Quelques jours plus tard, l’enfant est admise à nouveau à l’unité de pédiatrie du projet de MSF avec exactement les mêmes symptômes.  

À l’exception des selles molles, ce qui n’est pas rare chez les bébés nourris seulement au sein, aucune nouvelle découverte n’est signalée. La même médecin décide de soumettre le cas sur la plateforme de télémédecine.   

Bien que les problèmes d’alimentation soient exclus, l’hypoglycémie persistante devait résulter d’une des nombreuses maladies, quoique rares. Certaines de ces maladies sont hormonales, d’autres métaboliques et d’autres encore font partie de syndromes. Non seulement sont-elles rares, mais beaucoup d’entre elles ne peuvent pas être détectées à la naissance.  

Ces maladies, qui provoquent une hypoglycémie chez ce bébé, risquent d’avoir des conséquences dévastatrices sur le développement du cerveau. Dans la mesure du possible, elles sont dépistées peu après la naissance par la piqûre au talon, bien connue. Ce n’est pas encore une pratique commune au Soudan du Sud. Le laboratoire local propose une simple formule sanguine, un test de dépistage du paludisme et des tests urinaires de base, tous peu utiles pour ce problème.  

Le pédiatre du réseau de télémédecine qui a reçu le cas était conscient du contexte local et de la situation difficile. Les examens de laboratoire supplémentaires ayant déjà été infructueux, d’autres options ne permettraient sans doute pas de résoudre ce diagnostic énigmatique. Toutefois, au lieu de baisser les bras, il a invité la médecin à refaire une évaluation complète de l’enfant en virtuel.  

La médecin du projet a repris l’historique du jeune patient. Elle a réexaminé l’enfant, en accordant une attention particulière à chaque indice.  

Une fois la couche soulevée, les organes génitaux du bébé présentaient une virilisation évidente : le clitoris était trop gros et les lèvres extérieures présentaient une texture scrotale. Ce détail n’avait pas été remarqué à la naissance, car les filles nées prématurément ont souvent des organes génitaux d’apparence quelque peu anormale, mais qui se normalise généralement en quelques semaines.  

C’est le véritable indice qui a permis de poser le diagnostic de cette affection : hypertrophie congénitale des surrénales. Le problème en bref : les surrénales sont incapables de produire l’hormone du cortisol et surproduisent, à la place, une hormone aux propriétés virilisantes. Résultat : un faible taux de sucre dans le sang, une pression artérielle basse, une réaction inadéquate au stress, parfois accompagnée d’une perte de sel par les reins. Quant aux organes génitaux, ils ressemblent excessivement à ceux des adultes chez les bébés garçons, et à ceux des garçons chez les petites filles : un petit pénis et un sac scrotal, mais sans testicules. Si la perte de sel fait partie de la présentation, l’affection peut être rapidement fatale.  

Le traitement est extrêmement simple et l’hormone est disponible dans presque tous les établissements de santé : l’hydrocortisone. Un traitement à vie, mais essentiel !  

Le corps reconnaît l’hormone administrée dans la circulation sanguine et arrête ses propres tentatives inefficaces de produire du cortisol.  

Le bébé a réagi immédiatement : en l’espace de deux jours, son état de santé s’est grandement amélioré. 

Par Dr Jaap Karsten