En diciembre de 2021, un proyecto en Sudán del Sur publica el caso de una bebé prematura de 28 días de nacida, que luchaba constantemente con niveles bajos y, algunas veces, muy bajos de azúcar. Los niveles de azúcar aumentaban con soluciones de azúcar intravenosas, pero inmediatamente bajaban peligrosamente cuando la bebé se alimentaba únicamente de leche materna. La pequeña estaba cada vez más letárgica, a pesar de que tenía buena disposición para lactar y succionaba bien. Sus heces eran sueltas y se le veía bastante demacrada. No se informó de otras anomalías, aunque, en retrospectiva, se observó una.

Esta es la segunda vez que la bebé viene a este pequeño centro de salud. La primera vez que la trajeron fue a los pocos días de nacer.

Los niveles bajos de azúcar en la sangre son un problema común en los bebés que nacen prematuramente, así como en aquellos que nacen con bajo peso. Con frecuencia, esta condición es temporal. Por lo general, solo se necesita una buena evaluación de la práctica de la lactancia materna y recomendaciones útiles sobre el tema.

A pesar de que el meticuloso doctor de este proyecto siguió todos los pasos del algoritmo neonatal de hipoglucemia de MSF, el problema subsistió. Posteriormente, se derivó a la bebé a unos de los pocos hospitales del país que cuenta con apoyo pediátrico especializado, pero la causa siguió siendo un misterio.

La bebé regresó a casa, pero a los pocos días retornó a nuestro proyecto de MSF exactamente con los mismos síntomas.

A excepción, tal vez, de las heces sueltas, que no son infrecuentes en bebés que lactan exclusivamente, no se informaron otros hallazgos. El mismo doctor decide darle otra oportunidad a la bebé y publica su caso en la plataforma de telemedicina de MSF.

Al haberse descartado los problemas de alimentación, los niveles bajos de azúcar persistentes tenían que ser consecuencia de alguna de las muchas enfermedades, aunque fueran poco comunes. Algunas son hormonales; otras, metabólicas y otras son parte de síndromes. Estas enfermedades no solo son poco comunes, sino que también son bastante difíciles de detectar al nacer.

Al provocar niveles bajos de azúcar en la sangre, estas enfermedades pueden tener efectos devastadores en el cerebro en desarrollo. Siempre que es posible, se realiza el despistaje de estas condiciones poco después de nacer con la conocida prueba del talón, pero esto no se practica todavía en Sudán del Sur. El laboratorio local ofrece un recuento sanguíneo sencillo, prueba de malaria y pruebas de orina básicas; ninguna de estas pruebas es muy útil para este problema.

El pediatra de telemedicina que recibió el caso era consciente de las condiciones locales y de la situación desesperada: no se había podido derivar a la bebé para realizar las pruebas de laboratorio adicionales necesarias, y las otras opciones probablemente no resolverían el misterioso caso. Sin embargo, en lugar de concluir que la bebé había llegado al final del proceso de diagnóstico en Sudán del Sur, invitó al doctor a reevaluar a la bebé de pies a cabeza de manera conjunta. Esto se haría de manera virtual para el pediatra.

El doctor del proyecto revisó la historia clínica nuevamente. Examinó a la bebé prestando especial atención a los indicios informativos.

Al retirar el pañal, los genitales de la bebé mostraban una clara virilización. El clítoris era demasiado grande y los labios externos mostraban una textura escrotal. Este detalle se pasó por alto al nacer, puesto que las bebés prematuras presentan, a menudo, genitales de apariencia anómala, la cual se normaliza en unas cuantas semanas.

Esta fue la clave que permitió el diagnóstico de la condición: hipertrofia suprarrenal congénita. En resumen: las glándulas suprarrenales se ven imposibilitadas de producir la hormona cortisol y, en su lugar, producen en exceso una hormona con propiedades virilizantes. El resultado se refleja en niveles bajos de azúcar, presión arterial baja, reacción inadecuada al estrés, a veces acompañada de pérdida de sal por los riñones, y genitales que se asemejan a los de un adulto en niños y a los de un niño en niñas, es decir, un pene pequeño y una bolsa escrotal, pero sin testículos. Si la pérdida de sal forma parte de la presentación clínica, la condición puede tornarse mortal rápidamente.

El tratamiento para salvarle la vida es extremadamente sencillo, pues la hormona está disponible en casi todos los centros de salud. Nos referimos a la hidrocortisona, que tendrá que tomar de por vida, pero le permitirá vivir.

El cuerpo reconoce a la hormona que ingresa en el torrente sanguíneo y detiene sus propios intentos infructuosos de producir cortisol.

La bebé reaccionó de inmediato: en dos días su salud mejoró considerablemente.

Por: Dr Jaap Karsten