نشر مشروع مقره في جنوب السودان في ديسمبر 2021، حالة طفلة تبلغ من العمر 28 يوماً، ولدت قبل أوانها وتعاني من انخفاض متكرر وأحياناً منخفض جداً في نسبة السكر في الدم. ترتفع مستويات السكر مع محاليل السكر الوريدية، ولكنها تنخفض على الفور إلى مستوى خطير عندما ترضع الطفلة رضاعة طبيعية فقط. تصبح الطفلة الصغيرة خاملة أكثر فأكثر، على الرغم من أنها تظل حريصة على الشرب وتمص الحليب جيداً. لديها براز رخو وقد باتت هزيلة تماماً. خلاف ذلك، لم يتم الإبلاغ عن أي عرض شاذ أخر، رغم ملاحظة ذلك لاحقًا.

هذه هي المرة الثانية التي تظهر فيها الأعراض عند الطفلة في هذه المنشأة الصحية الصغيرة. حيث حدثت الأعراض الأولى بعد أيام قليلة من الولادة.

يعد انخفاض نسبة السكر في الدم مشكلة شائعة عند الأطفال المولودين مبكرًا والذين يعانون من انخفاض في الوزن عند الولادة. غالباً ما تكون الحالة عابرة، ولا يتطلب الأمر سوى تقييم صحي جيد لممارسة الرضاعة الطبيعية وبعض نصائح الرضاعة المفيدة.

مع ذلك، فقد تابعت طبيبة المشروع النبيهة كافة خطوات خوارزمية انخفاض نسبة السكر في الدم لدى الأطفال حديثي الولادة الخاصة بمنظمة أطباء بلا حدود بكل دقة، ولكن دون أن يتم حل مشكلة انخفاض نسبة السكر في الدم. تتم إحالة الطفلة إلى أحد المستشفيات القليلة في البلاد التي تقدم دعماً متخصصاً في طب الأطفال لكن دون اكتشاف أي سبب لما يحدث.

تعود الطفلة بعد مرور أيام من رجوعها إلى المنزل إلى مشروع منظمة أطباء بلا حدود بالأعراض ذاتها، ربما باستثناء البراز السائل، وهو أمر غير شائع عند الأطفال الذين يرضعون رضاعة طبيعية، ولم يتم الإبلاغ عن أية نتائج جديدة. قررت الطبيبة ذاتها إعطاء الطفلة فرصة أخرى ونشر حالتها على خدمة التطبيب عن بعد التابعة لمنظمة أطباء بلا حدود.

بما أنه تم استبعاد إصابتها بمشاكل التغذية، فإن الانخفاض المستمر في نسبة السكر في الدم كان لا بد أن يكون النتيجة النهائية لواحد من الأمراض العديدة المختلفة، رغم أن جميعها نادرة جداً، وبعضها هرموني، وبعضها استقلابي، والبعض الآخر جزء من المتلازمات. وهذه الأمراض ليست نادرة فحسب، بل إن الكثير منها لا يمكن اكتشافه بسهولة عند الولادة.

وعلى الرغم من أن انخفاض نسبة السكر في الدم يمكن أن يسفر على عواقب مدمرة على الدماغ النامي، فإنه يتم فحص هذه الحالات كلما أمكن ذلك بعد وقت قصير من الولادة باستخدام وخز الكعب المعروف. ولا تعد هذه الممارسة متبعة بعد في جنوب السودان. يقدم المختبر المحلي تعداداً بسيطاً للدم واختبار الملاريا واختبارات البول الأساسية، والتي لم تفد في حل هذه المشكلة.

كان طبيب الأطفال عن بعد الذي استقبل الحالة على علم بالظروف المحلية والوضع اليائس: فقد كانت الإحالة لإجراء الفحوصات المخبرية الإضافية اللازمة غير ناجحة بالفعل، وربما لن تحل الخيارات الأخرى هذا اللغز التشخيصي. ولكن بدلاً من الإشارة ببساطة إلى أن الطفلة قد وصلت الآن إلى نهاية الطريق التشخيصي في جنوب السودان، دعا الطبيبة إلى إعادة تقييم الطفلة بشكل كامل معاً. ولو نظرياً من قبل طبيب الأطفال.

لقد بحثت طبيبة المشروع في تاريخها الصحي مرة أخرى، وأعادت فحص الطفلة، مع إيلاء اهتمام خاص للقرائن المفيدة.

عند رفع الحفاضة، أظهرت الأعضاء التناسلية للطفلة ترجيلاً واضحاً: كان البظر كبيراً جداً وأظهرت الشفاه الخارجية نسيجاً صفنياً. تم تفويت هذه التفاصيل عند الولادة، حيث أن الفتيات المولودات قبل الأوان غالباً ما يكون لديهن أعضاء تناسلية غير طبيعية إلى حد ما وعادة ما يعود مظهرهم إلى طبيعته خلال أسابيع.

كان هذا هو الدليل الحقيقي لتشخيص هذه الحالة: تضخم الغدة الكظرية الخلقي. المشكلة باختصار: الغدة الكظرية غير قادرة على إنتاج هرمون الكورتيزول وبدلاً من ذلك تفرط في إنتاج هرمون له خصائص ذكورية. النتيجة: انخفاض نسبة السكر في الدم، وانخفاض ضغط الدم، ورد فعل غير كافي للإجهاد، يصاحبه في بعض الأحيان فقدان الملح عبر الكلى، والأعضاء التناسلية التي تبدو بالغة جداً كما هو الحال عند الأطفال الذكور، وصبيانية عند الفتيات الصغيرات: قضيب صغير وكيس الصفن، ولكن دون خصيتين. إذا كان فقدان الملح جزءاً من الأعراض، فقد تكون الحالة قاتلة بسرعة.

العلاج المنقذ للحياة بسيط للغاية: الهرمون متوفر في جميع المرافق الصحية تقريباً: الهيدروكورتيزون لمدى الحياة، ولكنه أساسي لإنقاذ الحياة!

يتعرف الجسم على الهرمون الذي يتم توصيله إلى مجرى الدم ويوقف محاولاته غير الفعالة لإنتاج الكورتيزول.

تجاوبت الطفلة مع العلاج على الفور: تحسنت صحتها بشكل كبير في غضون يومين.

بقلم الدكتور جاب كارستن